湖北启动实施基因测序产前筛查 “唐筛”准确率可达99%

22.03.2016  21:09
      3月22日,记者从全省出生缺陷综合防治工作推进会上获悉,湖北将于4月1日正式启动实施高通量基因测序产前筛查工作,未来湖北将实现“无唐氏综合症”。
      高通量基因测序产前筛查是一种准确率高、无创伤的产前筛查新技术,此项技术的应用对于落实预防出生缺陷的二级措施有着重要的作用。湖北省新生儿疾病筛查中心副主任王维鹏介绍,当前全面放开两孩的形势下,高龄产妇大幅增加,唐氏综合征的发生风险将显著增加,开展高通量基本测序产前筛查能将唐氏综合征等染色体异常的检测准确率提高到99%,对减少出生缺陷有着重要意义。
      目前,高通量基因测序产前筛查临床应用试点工作只能在湖北省妇幼保健院、武汉大学人民医院、同济医院等11家试点产前诊断机构中开展。未纳入试点的产前诊断机构和不具备产前诊断技术资质的医疗保健机构,不得开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用,可与11家试点产前诊断机构签订工作协议,委托其承担本机构高通量基因测序产前筛查工作。在省物价局、省卫生计生委联合下发的《关于胎儿染色体非整倍体基因检测项目价格有关问题的通知》中,明确了检测收费标准为1460元/次,检测费用较以前相比有了大幅度降低。
      会议还正式启动实施了“贫困地区新生儿免费耳聋基因筛查项目”。初步计划2016~2018年三年,每年省级预算安排3000万元,为全省37个精准扶贫县市的10万名新生儿开展免费耳聋基因筛查。(刘曲 周文照)
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