隐病46年儿女遗传“马凡氏” 基因检测可确诊上百种疾病

本报讯（记者黎清  通讯员田娟)来自仙桃的高个子张芳(化名)，一直不知道个高也会是病，直到心脏病发，确诊为马凡氏综合征（本报曾予报道），她的儿女也进行了基因诊断，昨日，结果显示他们不幸遗传了该病，但万幸的是，由于提前预测可进行预防，不用等到濒危再治疗。

同济医院基因诊断中心主任汪道文教授介绍，基因结果知道了，血管发育的结果就知道，除了血管置换，还能提前进行药物干预，可以减轻和延缓血管损伤。他建议，张芳的儿女每年进行一次心脏彩超检查，如果心脏有超过2毫米的扩张就需要换血管，不必等到血管破裂后再换，这样术后愈合更好。

据悉，每年来同济医院做基因检测的只有几千人，很多患者还不清楚基因诊断到底能做哪些事。据介绍，通过基因诊断可以确定上百种病，其中30%的心血管疾病都是可以通过基因诊断检查出来的，并且目前已经得知一部分基因可导致自闭症。