短指家族三代中5人手指短人一截 来汉做基因检测

　　山东一个家族祖孙三代5人，十指每根指头均比正常人短一截，家族中的儿媳妇喜旺(化名)怀孕后，来汉做基因检测，希望阻断短指命运。昨日，生下健康孩子的她向武汉医生报喜。

　　昨日，26岁的喜旺和丈夫一起来到中南医院基因诊断中心，兴奋地告诉郑芳教授，半年前的检测是准的，他们已经生下十指正常的宝宝。

　　喜旺嫁给丈夫时，就知道他的十指都短一截。很快，她就知道婆婆也是这种情况。而丈夫这一辈，兄弟姐妹5人，有3人都是短指。而喜旺丈夫的妹妹也是短指，生下的孩子却没逃过短指的命运，并且不到一岁就夭折了，丈夫的妹妹因此一直没敢再要孩子。因为短指，他们一大家子在当地总觉得“低人一等”。

　　喜旺怀孕后，一直心里忐忑，生怕生下一个短指娃。她的丈夫是喜忧参半，因为丈夫的哥哥虽是短指，但生下的孩子都很健康。

　　半年前，喜旺怀孕3个月时，夫妻俩来汉到中南医院基因诊断中心，想明确会不会遗传。一开始，接诊的专家郑芳就建议他们放弃检测，因为短指本身对健康和手的功能没有太大影响，即使发现基因异常，也无法改变短指的状况。

　　而喜旺执意要检测。为了最大可能保证胎儿安全，郑芳决定先不做有一定风险的羊水基因诊断法，该方法需从子宫中抽羊水进行检测。郑芳直接从喜旺手臂中抽出少量血液，再从血液中快速分离出胎儿的DNA进行检测，结果没有发现导致短指的突变基因。喜旺这才松口气，决定把孩子生下来。

　　2个月后，喜旺又做了B超，也没有发现胎儿手指畸形。

　　郑芳介绍，由基因异常导致的短指较为罕见，属于显性遗传，即携带这种基因的人一定会表现出手指异常。如果父母都携带了这种异常基因，生下的子女发生短指的可能性为3/4，如果父母一方携带这种基因，生下子女发生异常的可能为1/2。喜旺的孩子刚好属于幸运的一半。

　　不过，这种基因异常不威胁生命健康。郑芳分析，喜旺小姑的孩子夭折与短指并没有关系。

　　她提醒：基因检测可以提早发现病情，对于严重威胁生命健康的遗传性疾病，可以在怀孕时选择放弃。还有部分基因异常的疾病，可以实现阻断，如肾上腺皮质增生症，怀孕期间发现胎儿携带异常基因，可以通过调节激素水平改变。再如家族性的结直肠癌、乳腺癌等，发现携带有异常基因，可提早干预。