湖北11家医院试点基因测序"唐氏筛查" 5毫升血可查证

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昨日举行的湖北省出生缺陷综合防治工作推进会透露，4月1日起，全省正式启动实施高通量基因测序产前筛查工作，其唐氏综合征筛查准确率可达99%。

省卫生计生委副巡视员江世虎介绍，通过产前筛查与诊断，能够在孕期早发现、早诊断和早采取措施，以减少严重缺陷儿的出生。国家卫生计生委去年启动高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作，武汉华大医学检验所被确定为临床应用试点检测机构， 华中科技大学同济医院、湖北省妇幼保健院、武汉大学人民医院、武汉大学中南医院、黄石市妇幼保健院、十堰市人民医院、襄阳市中心医院、荆门市第一人民医院、恩施州中心医院、孝感市中心医院、荆州市中心医院 ，被确定为临床应用试点医疗机构，是全国试点医疗机构最多的省份。 试点工作于4月1日正式启动实施，检测收费标准为1460元／次。

省新生儿疾病筛查中心副主任王维鹏介绍，高通量基因测序产前筛查，主要针对21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征和13三体综合征等三种染色体疾病，最佳检测孕周为12—22周，准确率高达99%，且孕妇无创伤。而以往筛查唐氏综合征，是中孕期血清学筛查，准确率不足70%。

另据《楚天金报》报道：

据悉，这种产前筛查技术是通过采集孕妇5毫升静脉血，然后提取其中的游离DNA，并采用基因测序技术，进行生物信息分析，得出胎儿患病风险，属自费项目。