孕妇产前基因检测下周重启 主要用于“唐氏筛查”

　　叫停4个多月的基因检测开始部分重启。记者昨日从多家医院获悉，下周起，孕妇产前基因检测重新开展。

　　产前基因检测主要用于“唐氏筛查”，以避免“唐氏综合征”又称先天愚型婴儿出生，几乎是必选的产检项目之一。过去，一旦孕妇初检被认定为高危，采用羊水穿刺等检测；近年来，多采用无创基因检测，只需抽取5毫升静脉血液，方便、安全。今年2月，国家食品药品监管总局和国家卫生计生委联合下发通知，叫停所有基因检测。

　　“现在基因检测马上要恢复了，你可以下周一来做检查。”昨日，家住江岸区的孕妇刘女士在市妇幼保健院产检，初筛结果做唐氏高危产妇，她不愿意冒风险做羊水穿刺检测，医生告知她下周该院将重启基因测序。

　　省妇幼保健院相关负责人也向记者证实了重启检测这一消息。

　　据了解，此次重启这项服务缘于我国第二代基因测序诊断产品首次获批注册。获批的两款产品由国家食品药品监督管理总局审核批准，属华大基因公司产品，为基因测序仪和检测试剂盒，主要用于产检。

　　华大基因武汉分公司相关负责人周锐昨日接受记者采访称，“公司与医院合作开展产前基因检测，由医院采集静脉血液标本，公司用测序仪和试剂盒进行检测，结合生物信息分析，出具检验结果，医院发检测报告。”这位负责人称，与医院合作进行的基因检测将相继重启。

　　据了解，武汉地区有省、市妇幼保健院、同济医院等10余家医疗机构与华大基因合作开展产前基因检测。

　　市妇幼保健院保健部主任周爱芬介绍，武汉市婴儿出生缺陷比例为7‰，其中，唐氏综合征为主要的婴儿出生缺陷之一。唐氏综合征婴儿由基因异常造成，患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢等方面畸形，按1/800—1/600的自然发生率计算，我市每年约有100余名“唐氏儿”诞生。周爱芬说，一旦初筛结果为“高危”，进一步检查就很有必要。

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　　今年2月 两部委叫停基因检测临床应用

　　今年2月，国家食品药品监管总局和国家卫生计生委联合发布通知，宣布包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。该通知被业内称作“二月禁令”。

　　据了解，国家食品药品监管总局发出“二月禁令”的重要原因是，基因测序相关技术及产品已由实验室研究逐渐演变到临床使用，随之带来未经系统性评价和准入而产生的安全性有效性风险。

　　基因检测其他项目尚未重启

　　除“唐氏综合征”产前基因筛查外，近年来，基因检测用于各种罕见疾病、遗传疾病、肿瘤的筛查。以前，有些体检机构甚至表示，通过基因检测来判断被检测者是否存在罹患乳腺癌等癌症的风险。这些项目，今年2月全部叫停。

　　记者从多方了解到，除了产前基因检测，其他类基因检测产品尚未获得批准。

　　华大基因武汉分公司相关负责人周锐昨日接受记者采访称，该公司的其他基因检测产品正在陆续申报中。 (编辑：丁喆)